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[病因学]21.突变、突变表和遗传密码

分子遗传学可用于检测基因的遗传易感性和致病基因。通过特定的候选基因来分析突变,找到了突变基因就可以解释为什么会患肿瘤,进而在该致病基因突变携带者出现临床症状前(发病前)做出很好的预测或预防。本书所总结的突变如下:由于截断导致的突变称为“截断突变” ,无截断的突变称为“无截断突变” 。终止密码子突变(无义突变):这种突变可以是单个碱基的突变使一个 三联体变成下面的任何一个 三联体:TAA、TAG或TGA,可以用“ X ”来表示,如Cys13X ,表示蛋白质被截断在第12个氨基酸后面。基因座上的遗传变异影响了 ......

——《嗜铬细胞瘤、副神经节瘤及相关综合征》
书名:《嗜铬细胞瘤、副神经节瘤及相关综合征》
栏目:嗜铬细胞瘤、副神经节瘤及相关综合征
作者:戚晓平
参编:(德)哈特穆特.纽曼,卢伟,成军,孙长贵,李峰
页码:104-117
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2017-12-01
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