权威医学专著速查系统

[概述]第三节 视网膜色素变性的遗传学

常染色体显性RP的遗传特点是：发生在常染色体上的致病基因为显性，有垂直性的连续传代史，与性别无关。Peripherin／RDS基因突变的基因型与表型关系较为复杂，即使在一个家系内同一基因突变可以导致不同的疾病表型。PDEB基因突变也可导致ar RP，1993年Mc Laughlin等对99例ar RP患者进行研究，首先发现6例ar RP病例存在4种PDEB基因突变，2种复合杂合性Glu 298 Ter和Arg 531 Ter突变、一种Pro 496（1 bpdel）移码突变和一种His 5571 Tyr的 ......

——《眼科学基础与临床》
书名：《眼科学基础与临床》
栏目：眼科学基础与临床 > 第十篇 视网膜及视神经 > 第六章 视网膜色素变性的分子生物学和治疗研究进展
作者：杨培增 陈家祺 葛 坚 吴德正
参编：
页码：760-767
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2006-01-01
▲ [速览]二、肽段水平的标记定量技术
▼ [治疗]（二）核酶技术

查看相关

  • [治疗]（二）核酶技术
  • [诊断]二、酶切后电泳法
  • [速览]（四）其他类型
  • [概述]三、原核细胞具有最基本的细胞结构与功能
  • [速览]二、肽段水平的标记定量技术
  • [病因学]二、代谢综合征与癌症发病风险相关的机制
  • [概述]4﹒欢迎来校攻读学位（Welcome to study for degree）
  • [概述]第六节　心律失常
  • [专著速查][发病机制]第二章 肾癌发生的分子
  • [专著速查][概述]第九节　人芽囊原虫
  • [专著速查][病因学]21.突变、突变表和遗传密
  • [专著速查]第六节 应 用 实 例
  • [专著速查][发病机制]（三）外毒素
    • © 2015-2019 天山医学院 XiaBBY#VIP.QQ.COM