[诊断]五、诊断及鉴别诊断

典型的Alport综合征根据临床表现、阳性家族史以及电镜下肾组织的特殊病理变化可作出诊断，其中肾组织的电镜检查一直被认为是确诊该病的重要和唯一的依据。Flinter等曾提出“四项诊断指标” ，如果血尿或慢性肾衰或二者均有的患者，符合如下四项中的三项便可诊断： ①血尿或慢性肾衰家族史。肾活检电镜检查有典型病变.1996年Gregory等［ 124 ］提出Alport综合征诊断的10条标准，即：肾炎家族史或先证者的一级亲属或女方的男性亲属中有不明原因的血尿.基因分析:对于确定基因携带者和进行产前诊断十分必要, ......