[文献资料]7.MMPs遗传多态性和疾病发生机制

在结缔组织重塑的任何过程中出现失调都可能导致疾病的发生。由于组织重塑关系到组织的正常生长、发展和修复，因此MMPs广泛涉及疾病的发生机制。许多研究发现MMPs在多种疾病中的表达，表明这些酶在组织重塑异常致病中起着重要作用。一个典型的例子是TIMP-3基因，它是MMPs活性天然的抑制剂，其突变可导致索斯比眼底营养不良疾病，这是首次验证参与MMPs活性调节罕见基因突变与结缔组织重塑失调所致的疾病。人类遗传研究表明MMPs可作为疾病潜在风险评估及药物遗传学相互作用的标志，抑制MMPs活性可作为心血管疾病治疗的备 ......