[病因学]第一节 人类的正常核型

自1956年Tjio和Leven在人的胚胎细胞上确证人类体细胞的正常染色体数目是46条，1959年Lejeune对3例原是病因不明的Down综合征或称先天愚型患儿的染色体分析中，确诊是比正常人多了一条第21号染色体。从而发现了第一例人类染色体病以后，世界各地都逐渐开展了人类染色体的研究与临床应用的工作，发现与报道的染色体病种日益增多。为了避免各地在病例描述上混乱和利于国际间的交流，1960年在美国Denver市召开了第一届国际细胞遗传学学术会议，讨论和确定正常人核型的基本特点即Denver体制，并成为识别 ......