人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色体传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。由DNA片段构成的基因位于染色体上,每一条染色体上串联排列有多个基因,呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错,但其几率很低,也可因外界因素作用产生突变。突变的基因可能有害,或为中性,少数也可能有益,如ABO血型。通过一系列有效的分子检测方法,如PCR、DNA测序等可从分子水平有效诊断各类遗传病,并掌握个体患者的发病机制,从而了解其遗传模 ......