[文献资料](三)表观遗传异常相关疾病

BWS是印记基因功能紊乱导致的综合征， BWS表现为定位于染色体11p15 . 5的相关基因LIT1 、 H19 、 IGF2 、 p57等的印迹失常。研究已经发现， ART子代BWS的发病率增高。DeBaun等于2002年报道了7例ART出生的BWS患者，对其中6名患者的血液进行检测，发现4名患者存在LIT1基因印迹异常，而1名患者同时存在LIT1和H19基因印迹异常。研究发现3例AS患者均存在染色体15q11 - q13上SNRPN基因印迹异常。由于AS患者中只有极少数是由基因印迹异常导致的，因此， ......