[概述]一、常染色体显性遗传病的类型

杂合子患者（Aa）表现出和显性纯合子（AA）完全相同的表型。常染色体显性遗传病大概是由于一个基因突变后，杂合子只有基因产物的一半即引起临床症状。在常染色体显性遗传病中，已经了解基本生化缺陷的只有少数几种，其中有家族性高胆固醇血症、遗传性高铁血红蛋白血症、不稳定血红蛋白引起的溶血性贫血、遗传性血管神经性水肿、急性间歇性卟啉病及一种由嘌呤合成过量引起的痛风。其他常见且主要的常染色体显性遗传病见表4‐2。表4‐2常染色体显性遗传病举例。 ......