[病理学]十三、遗传性疾病

1‐抗胰蛋白酶缺乏症(α1‐antitrypsin deficiency)为常染色体隐性遗传病,因血清中抗胰蛋白酶部分或完全缺乏而表现为肺疾病（肺气肿）及肝疾病（新生儿肝炎、肝硬化），其基因位于染色体14q31‐32.3。正常人的表型为MM，当其中一个或两个被Z所取代后，变成piZZ或piZO，基因342位点的单个氨基酸变化导致蛋白的异常折叠和肝细胞粗面内质网内抗胰蛋白酶的潴留，不能正常分泌，导致血清中的抗胰蛋白酶严重缺乏。1‐抗胰蛋白酶缺乏时肝的特征性病变为肝细胞浆内出现多数玻璃样嗜酸性颗粒,直径2～4 ......