[速览]三、遗传性疾病

本综合征是一广泛的结缔组织病，故又称先天性全身性结缔组织畸形症，由Marfan。为常染色体显性遗传。全身表现蜘蛛状指/趾，四肢骨细长，容易骨折，鸡胸或桶状胸。约35%患者有心血管异常，主要是主动脉夹层动脉瘤和发育不良。眼部特征：白内障是本病的主要特征，为点状、核性或全白内障。眼部特征：几乎所有患者均有白内障，少数白内障可自行吸收后遗留囊膜，在其表面有色素沉着。在某些患者白内障是本病的首发体征，可以在肌强直发生以前有白内障出现。眼部特征：约35%患者有眼部异常，其中以先天性白内障较多见，部分患者结膜色素沉着 ......