[病因学]三、先天性颅颌面骨畸形伴面瘫表现的疾患

又称“石骨症”、“大理石骨病”，是一种罕见的以骨密度增高为主要特征的遗传性功能障碍，由于破骨细胞不能吸收原始松质骨，致使骨密度增高，X线片上无法区分皮质骨和松质骨。本病一般分为两大类：先天性或恶性常染色体隐性型，成人或良性常染色体显性型骨硬化病。该系列征中颅面异常发生率约占60%，最常见的是小颅畸形，耳廓深、低位、向后成角，鼻孔前倾、鼻呈短钝、裂开或有压迹，鼻、眶距过宽，人中较短，腭裂或悬雍垂裂，各种眼畸形。虽然面神经功能异常在这个时期未被DiGeorge系列征所纳入，但在关于DiGeorge系列征的报道 ......