[文献资料]第六节　与DNA修复缺陷相关的原发性免疫缺陷病

DND修复缺陷又称为染色体不稳定综合征，主要由DNA双链断裂修复过程中某些蛋白缺乏所引起。按照突变的基因不同，可分为8种类型： ①共济失调毛细血管扩张综合征。Nijmegen断裂综合征.免疫缺陷伴着丝粒不稳定和面容异常.PMS2缺陷(由错配修复异常导致的类别转换重组缺陷).RNF168缺陷.MRN复合物是DNA双链断裂信号的感知者， DNA发生双链断裂后， MRE11亚基首先与断裂的DNA双链结合， RAD50亚基再发挥其ATP酶作用，使下游的蛋白磷酸化，启动DNA双链断裂修复(图32-5 ) ［ 56 ......