真核DNA分子中的胞嘧啶碱基约有5%被甲基化修饰为5-甲基胞嘧啶(5-methylcytidine)。胞嘧啶碱基的甲基化修饰常发生在基因上游调控序列的CpG(岛)富含区。处于活性染色质区,呈现转录活性状态的基因的CpG序列一般总是低甲基化的。甲基转移酶(methyltransferase)或甲基化酶(methylase)催化甲基与胞嘧啶的共价结合,而去甲基化酶(demethylase)则负责去除5-甲基胞嘧啶上的甲基。 ......