[辅助检查]【实验室检查】

可有低酮性低血糖，急性发作时可有代谢性酸中毒，肌酸激酶（ CK ） 、肌酸激酶同工酶（ CK-MB ）及乳酸脱氢酶（ LDH ）水平升高，天冬氨酸氨基转移酶（ AST ） 、丙氨酸氨基转移酶（ ALT ）水平升高。肌病型患者可有肌红蛋白尿，尿常规异常或伴有肾功能异常。肌活检可发现肌肉组织中有大量脂滴蓄积于Ⅰ型肌纤维。诊断主要依据临床表现以及进一步实验室检查来明确诊断。新生儿筛查中串联质谱的应用大大提高了疾病的早期检出率，降低了患病新生儿的死亡率。 ......