[病因学]一、病因与发病机制

本病是由于TNAP基因突变所致。至目前为止，已发现突变基因类型八十多种。突变类型多为错义突变，少数为复合性突变和无义突变。在欧美，以TNAP基因的E174K突变为最常见。在日本，等位基因的缺失频率高达36%。如A16V、A115V、A160T、A162T、E174K、E174G、D277A、E281K、D361V和G439R使TNAP的活性部分丧失，但严重程度可有较大差别，有些突变仅使酶对一个底物的催化活性丧失，可仅有牙组织的TNAP活性下降，而对另一底物的催化活性完全正常。维生素B6可诱导本病患者（如T ......