[辅助检查]第二节 产 前 筛 查

遗传筛查是指通过对群体进行简便、无创的检查，寻找罹患某种疾病风险增加的高危人群的方法。筛查的对象可以包括成人、新生儿和胎儿。针对胎儿的筛查称为产前筛查，是出生缺陷二级预防的重要措施，是本节讨论的内容。虽然筛查的方法简便易行，但是筛查仅能够给出风险值，筛查的过程中还会存在假阳性、假阴性等问题。风险切割值是在筛查系统中区分阳性和阴性的分界值，风险切割值的定义直接与系统的灵敏度相关，风险切割值的标准越低，就会有越多的人被归为“阳性”，也就有更多的患者被检出，筛查系统呈现越高的灵敏度。对于唐氏综合征的筛查，一般以 ......