[诊断]【诊断与鉴别诊断】

根据各型的临床表现、遗传方式、起病年龄、家族史，家谱分析，病情进展速度，加上血清酶测定及肌电图、肌肉病理检查和基因分析，诊断不难。如基因检测阴性或检测所有基因突变点有困难，用特异性抗体对肌肉组织进行免疫组化检测，可以明确诊断。进行性肌营养不良症主要亚型的诊断要点：Duchenne型肌营养不良症:①X连锁隐性遗传, 3～5岁隐匿起病，骨盆带肌萎缩无力，走路易跌跤。少年型近端脊肌萎缩症:因青少年起病,有对称分布的四肢近端肌萎缩，需与肢带型肌营养不良症鉴别。重症肌无力有易疲劳性和波动性的特点，新斯的明试验阳性， ......