[速览]第七节 脑白质营养不良

脑白质营养不良是一大类以髓鞘形成障碍为特征的遗传家族性疾病，主要发生于婴儿和儿童期。其病理学特征为分布对称的髓鞘脱失、部分轴索破坏、神经元相对完整和无炎症反应。脑白质营养不良是由于先天的代谢障碍或酶缺乏，结果导致髓鞘的脂类成分的代谢障碍。本组疾病的临床表现各具特征，但多表现为发育迟滞、智能减退、进行性瘫痪、惊厥或肌阵挛、肌张力增高（MLD和Canavan病初为肌张力迟缓，然后转为增高），共济失调、眼球震颤、视神经萎缩、皮质盲、感音性耳聋等改变。2 ﹒生化酶学检查包括经末梢血白细胞、皮肤成纤维细胞培养后的酶 ......