[病因学]三、PSC中的全基因组关联研究

肝内和肝外胆管纤维化狭窄和中度扩张是导致大多数病例胆汁淤积性肝硬化进展的基本条件。甚至有10%～20%PSC患者会进展至胆道癌。多达80%的北欧PSC患者同时合并IBD，而在亚洲和南欧IBD的发病率仅为30%～50%。目前大多数PSC遗传学研究都是在北欧人群中开展，因此这些遗传数据被认为能够代表PSC和IBD表型。还需要注意的是，25%起始合并IBD的北欧PSC患者还患有其他免疫介导疾病。因此，PSC表型表达可分为肝胆疾病和相关的累及其他器官系统的肝外病变。对于所观察到的致病性变异对微生物功能性受体的影响 ......