[治疗]15﹒7 杜氏、贝克尔肌营养不良症

快速进展且多自儿童期起即出现肌营养不良，DMD是一种X连锁隐性遗传疾病，但约1／3病例为自发突变引起，是进行性肌营养不良中最常见，也是最严重的一型，2～5岁起病，见于大约1／3300个男性出生者。15岁左右已丧失独立行走能力而被迫卧床，多数于25～30岁以前死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾病。近端肌肉萎缩的同时可见肌肉的假性肥大,以腓肠肌最多见。继发关节挛缩(尤其踝关节,也见于膝、髋关节），脊柱侧凸或脊柱后凸（废用脊柱支持肌所致），反复肺部感染（咳嗽反射功能不全）。另一种X连锁肌营养不良疾病，发病机制与 ......