本病特点是慢性进行性小脑共济失调,动眼失用,舞蹈手足徐动,皮肤与眼结膜毛细血管扩张,鼻窦、气管、肺部感染、淋巴网状组织新生物与恶性病易感,对离子化放射线敏感。本病在婴儿或幼儿期出现小脑受累体征(共济失调等),毛细血管扩张主要出现在暴露区如球结膜、鼻梁、耳、颈及肘前凹皮肤,多于3~10岁间出现,当暴露于日光后变为更显著。诊断本病主要根据:1 ﹒临床表现当年幼儿童出现进行性小脑共济失调,眼与皮肤出现毛细血管扩张及动眼失用等症候时,应考虑本病。确诊前应除外后颅凹肿瘤、Friedreich共济失调、神经元腊样脂褐 ......