[速览]第二节 常见肌强直肌病和周期性瘫痪

强直性肌营养不良（myotonic dystrophy，DM）是最常见的肌强直性肌病，属常染色体显性遗传。又叫萎缩性肌强直。本病确切发病机制尚不很清楚，目前的研究表明其导致发病的基因是在第19号染色体长臂上，对本病的生理研究发现，其肌肉松弛减慢是病理性的持续性肌纤维异常放电的结果。而由于这种肌强直放电在脊髓、神经干被阻滞和神经肌肉接头被箭毒阻滞时仍然存在，提示这种肌强直放电是由肌细胞膜异常所导致的，可能与肌膜内离子通道系统受累及有关。当患者出现上述电生理改变时，再结合临床表现则可诊断为萎缩性肌强直。 ......