[辅助检查]二、检验诊断

SCA患者血液常规、脑脊液常规、生化、细胞学检查均基本正常，仅少数患者脑脊液蛋白定量轻度增加。用基因突变分析使得症状前诊断、基因诊断成为现实。应用基因测序法检测GAA重复次数，可以准确测定并量化，作出正确的诊断。SCA具有明显的遗传异质性和基因多效性，临床表现复杂，各亚型间症状虽有特征，但症状重叠也非常明显，单从临床表现无法鉴别，分子诊断才是最直接最有效的手段。采用基因测序法检测对应基因三核苷酸重复次数，可以明确该病的基因分型诊断，为临床进行遗传咨询、产前诊断甚至植入前诊断等工作提供依据。 ......