[速览]【遗传性干皮病】

性连锁染色体遗传性干皮病（ X linked-ichthyosis ）为性连锁染色体遗传，男性居多。水解胆固醇硫酸盐及其他硫酸化类固醇的硫酸酶缺陷，胆固醇硫酸盐沉积于皮肤角质层及血浆，抑制桥粒盘蛋白水解，造成过度角化。类固醇硫酸酶的基因位于X染色体的短臂上。病理特征：角化层过度增生，表皮增生。鱼鳞样皮肤为其主要特征。膝关节及肘关节一般正常或仅轻度受累。儿童及青春期深部角膜混浊，一般不影响视力，其通常出现于女性携带者，可作为此病的标记。胎盘类固醇硫酸酶缺陷的母亲携带者子宫对催产素及前列腺素的反应下降，分娩时 ......