[临床表现]第三节 家族性肾癌的临床表现

VHL病是一种涉及多个系统病变的常染色体显性遗传肿瘤综合征。其特征性病变为视网膜、小脑和脊髓的成血管细胞瘤、肾透明细胞癌、肾囊肿、嗜铬细胞瘤，胰腺内分泌肿瘤，以及附睾囊腺瘤等。除发生双侧、多发肾脏透明细胞癌外，VHL病的肾外临床表现主要包括：①视网膜血管瘤：为其早期临床表现，如不及早采用激光光致凝结治疗，可能导致失明。内淋巴囊肿瘤:是内耳迷路发生的肿瘤,可导致听力丧失和平衡失调。嗜铬细胞瘤:嗜铬细胞瘤体积较小时可无任何症状,随着瘤体增大，肿瘤产生的儿茶酚胺水平足以引起心动过速、高血压、大汗淋漓等症状，如在 ......