Klinefelter综合征( KS )是最常见的非整倍性染色体疾病,据报道在新生儿中的发病率约为1 / 660 。KS患者异常染色体核型的产生是由配子在减数分裂时或合子在有丝分裂时性染色体不分离所致。47 , XXY核型约40%是精子减数分裂异常所致,约60%是卵子减数分裂异常所致。KS的其他染色体亚型, 48 , XXYY 、 48 , XXXY等已见报道。经典45 , X染色体的形成主要是由于配子形成过程中发生了染色体不分离或染色体丢失,导致精子或卵子缺少一条性染色体,另一种较小的可能是有丝分裂时发 ......