[速览]第三节 糖原累积病

糖原累积病是一组较少见的代谢性疾病，呈隐性遗传。主要特征是体内缺乏某些分解糖原的酶，导致糖中间代谢紊乱，糖原沉积于内脏组织所引起的综合征。按酶缺乏的类型不同，目前已可将其分为13种类型，其中Ⅳ型患者肝脏和脾脏肿大较突出。鉴于这种相距甚远的临床表现，有学者从有典型的进行性肝损害，出生不满一个月即病死的婴儿中，以及临床无进行性肝损害的糖原累积病Ⅳ型患者中获取皮肤成纤维细胞进行培养，测定其分歧酶活性，发现他们之间分歧酶活性并无不同，故认为不能用此酶的活性来预测患者的临床预后。型糖原累积病的临床表现基本与Ⅳ型相似 ......