[速览]第四节 粘多糖病

粘多糖病是一组因为遗传缺陷导致的代谢性疾病，由于粘多糖代谢过程中某些酶的缺乏，引起粘多糖在组织内堆积，出现先天性粘多糖代谢异常。基于酶缺陷的不同，目前可将其分为10余种类型，其中有几个类型的患者可以有脾脏的变化。也系常染色体隐性遗传，由于先天性缺乏葡萄糖苷酶和硫酸酯酶，引起硫酸乙酰肝素（粘多糖）大量沉积，是粘多糖病中最常见的一个类型。患儿颜貌丑陋，头发粗密，汗毛多，无角膜混浊，有肝脏、脾脏肿大，四肢关节强直。尿中可检测到大量的硫酸乙酰肝素，但无硫酸软骨素B，血清酶活性测定有助于明确诊断。 ......