[速览]三、胱氨酸尿症

胱氨酸尿（cystinuria）是肾小管对四种氨基酸即胱氨酸（cystine）、赖氨酸（lysine）、精氨酸（arginine）和鸟氨酸（ornithine）的转运存在特异性的缺陷，使肾小管对肾小球滤出液中这四种氨基酸的重吸收出了问题，故患者血浆中这四种氨基酸水平低于正常值。而尿液中这四种氨基酸水平增高。有人指出，胱氨酸尿症患者的小肠粘膜上皮细胞的主动转运也似有异常。胱氨酸尿症至少涉及到三个不同的异常等位基因，各以一种特异的方式影响主动转运过程，呈现三种不同的临床类型。型与Ⅱ型相似,亦为不完全隐性遗传， ......