[临床表现]三、神经遗传代谢性疾病症状和体征

神经系统遗传代谢性疾病的症状、体征复杂多样，可分为三类：①普遍性症状：是很多神经遗传病都具有的临床表现，如智能发育不全、痫性发作等。特征性症状:是某些疾病的诊断依据或重要提示,如先天性肌强直之肌强直，肝豆状核变性之角膜K‐F环，遗传性共济失调之共济失调，黑蒙性痴呆之眼底樱桃红斑等。非特异性症状:如肌萎缩、肌无力和感觉异常等。肌萎缩(muscular atrophy):遗传病的肌萎缩缓慢发生与进展,双侧对称，分为神经源性和肌源性，神经源性由脊髓前角病变如婴儿型及少年型进行性脊肌萎缩症，或周围神经病变如腓骨肌 ......