在临床工作中,不同科室的专业人员都可能会接触到遗传性疾病,有的专科可能会针对某些疾病,例如,肿瘤、心血管病、神经性疾病、生化代谢紊乱等进行遗传咨询。有的遗传咨询需针对疾病的某一阶段,例如,妊娠期或产前、新生儿和儿童期或成人期发病的疾病。当有缺陷的基因还没有在家庭中表现出来的时候进行遗传咨询,称为“前瞻性遗传咨询”。通过产前群体筛查寻找出遗传病患儿或者致病基因携带者,对他们进行遗传咨询,这对减少遗传病婴儿的出生,降低人群中遗传病的发生率,提高人口质量有明显作用,尤其对于群体发病率较高的遗传病,前瞻性遗传咨询 ......