[速览]二、肢根点状软骨发育不全（rhizomelic chondrodysplasia punctata，RCDP）

肢根点状软骨发育不全是由PEX7基因突变所致的过氧化物酶体代谢缺陷，此基因突变导致过氧化物酶体靶序列2介导的过氧化物酶体基质转运异常。尽管在肢根点状软骨发育不全患儿的过氧化物酶体中存在过氧化氢酶，但其过氧化物酶体结构仍存在异常。Heymans等发现病人的某些肝细胞中缺乏过氧化物酶体，而某些肝细胞中过氧化物酶体个大或形状不规则。肢根点状软骨发育不全的特征为四肢短，智力低下和早期死亡。应用羊水细胞或绒毛膜细胞可以进行产前诊断，也有利用超声检查进行产前诊断的报道。其临床特征与华法令所致的胚胎异常相似，另外，还需 ......