[发病机制]【分型与发病机制】

以前把找不到原因的RTA称之为特发性。分子遗传学的研究发现有些特发性RTA是由肾小管细胞中的某些酶基因发生突变而使其活性缺如或减低，故被归至遗传性RTA。而由于后天已知疾病引起者则为继发性。各型RTA都有酸中毒，但在病因和发病机制方面有所不同。ATP6B1突变:Karet等[2]证明,引起这一疾病的病因为编码集合管顶部的中子泵β‐亚基的ATP6B1基因突变。在近曲小管酸中毒中，这些转运蛋白可能起作用，但是否为遗传性近曲小管性酸中毒的病因，仍有待进一步研究。醛固酮减少，使远曲小管泌H ＋减少，由于肾小管不能 ......