[速览]八、溶酶体贮积症

溶酶体贮积症（lysosomal storage diseases）是一组由于溶酶体中酸性水解酶缺陷导致的遗传性代谢病，包括神经鞘脂贮积症（sphingolipidosis）、黏多糖病（mucopo lysaccharidosis）、黏脂贮积病（mucolipidosis）、糖原贮积症Ⅱ型及其他。大部分溶酶体贮积症不在新生儿时期发病。本节只介绍几种在新生儿期出现症状的溶酶体贮积症，均为常染色体隐性遗传。252500）为黏脂贮积症Ⅱ型（mucolipidosis type Ⅱ），出生时就有异常表现，低体重， ......