致病基因位于X染色体上,为显性基因,在杂合状态下,即只要一条X染色体上具有致病基因就可导致疾病,这种遗传方式为X连锁显性遗传(X‐linkeddominantinheritance,XD)。这种失活是随机的,发生在胚胎发育早期(3~7天),每个细胞中失活的X染色体的亲本来源可以不同,但以后由这个细胞发育而来的所有细胞失活的都是同一条X染色体。对于杂合子女性来说,体内存在两类细胞,一种是致病基因所在的X染色体失活,另一种是正常基因所在的X染色体失活,关键在于两类细胞的比例。X连锁显性的遗传病较少见,主要有抗 ......