[诊断]73﹒1 代谢性疾病的评估流程

A遗传代谢病的症状和体征呈非特异性，多表现为急性起病的呼吸窘迫、意识改变、嗜睡、呕吐、呼吸暂停、惊厥、肝脾大和无原因出血等。败血症等其他新生儿常见疾病也可出现类似的症状和体征，因此应首先排除这些疾病。如果婴儿在正常喂养之后，以急性呼吸窘迫或嗜睡、呕吐、惊厥起病，应高度怀疑存在遗传代谢性疾病。同时应特别注意是否存在遗传代谢病的家族史、是否近亲结婚等，因为遗传代谢性疾病多为常染色体隐性遗传。早产儿以急性呼吸窘迫起病应怀疑可能为早产儿暂时性高氨血症，患儿常在第二天出现昏迷、血氨增高、阴离子间隙正常，瓜氨酸可以轻 ......