[诊断]七、X连锁肾上腺脑白质营养不良

X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy，X-ALD）是一种常发生在男性的疾病，为X连锁隐性遗传，患病率估计为1 ∶ 20 000～1 ∶ 50 000。儿童脑病型的X-ALD的其他迹象和症状包括侵略行为，视力问题，肾上腺功能受损。该类患者没有任何其他症状发生，有时也被称为阿狄森病型X-ALD。同一家庭内患病的患者，可以出现不同的X-ALD类型，原因目前还不清楚。基因组DNA测序不能检测到杂合子女性的X连锁基因的一个或多个外显子缺失，可能需要用缺失/重复分析方 ......