[临床表现]四、临 床 特 征

21-羟化酶缺乏患者的病情轻重取决于因CYP21A2基因变异而引起21-羟化酶缺乏的程度。在儿童时期出现典型症状的21-羟化酶缺乏是过度产生的可的松前体物质和肾上腺来源雄激素。典型性21-羟化酶缺乏女孩在出生时表现为外生殖器模棱两可，这是由于在宫内暴露于高浓度雄激素所致，并成为46，XX女孩外生殖器模棱两可的最主要病因。除了一些色素沉着和可能阴茎增大外，典型性21-羟化酶缺乏男孩出生时一般没有症状。有失盐男孩的典型症状是生后7～14天出现呕吐、体重丢失、嗜睡、脱水、低钠血症和高钾血症，并且可以休克。虽然内 ......