[速览]二、岩角藻糖苷贮积病

岩角藻糖苷贮积病（Fucosidosis）是一种常染色体隐性遗传病，是由于α‐岩角藻糖苷酶缺陷导致了含有海藻糖的寡糖、糖肽和糖苷在组织中积聚及尿中排泄量增加，贮积物形成了大量的葡糖天冬酰胺、少量寡糖、多糖和糖脂，导致所有患者神经系统功能障碍。其余系统的临床表现则多种多样。岩角藻糖苷贮积病的诊断主要依赖于淋巴细胞或皮肤成纤维细胞的α岩角藻糖苷酶活性的测定，由于部分正常人的血浆或血清的岩角藻糖苷酶活性可以明显降低，所以血浆和血清的岩角藻糖苷酶活性不适宜用作诊断指标，尿液分析可见岩角藻糖苷的寡糖和糖脂明显增高。 ......