[概述]第三节 心肌离子通道基因及其多态性

离子通道蛋白的表达受到相应编码基因的调控，这些编码基因在不同种系间有高度的同源性，同时又具有个体的差异，即多态性。另一种是非同义cSNP（non-synonymous，cSNP），指碱基序列的改变可使翻译的蛋白质序列发生改变，从而影响蛋白质的功能，这种改变常是导致生物性状改变的直接原因。广义上而言，基因突变可看为基因多态性的一种。例如长QT综合征患者中，有10%～20%为基因突变沉默者。离子通道遗传基因的变异和多态性会影响到通道蛋白的表达水平和功能作用，同时也会影响心肌细胞对药物作用的反应。从基因和分子水 ......