[速览]九、肝豆状核变性

肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传、铜代谢障碍性疾病，基因定位于13q。4 ﹒肝脏症状肝脏常是本病最先累及的部位，多表现为非特异性急性或慢性肝脏损害，逐渐出现肝病、肝硬化的表现。5 ﹒神经系统症状以锥体外系症状为主要表现，最常见的症状是震颤，静止性、姿势性和运动性震颤均可出现。运动障碍:扭转痉挛、手足徐动、舞蹈症状、步态异常和共济失调等.可用于常规检查不能确诊的患者，症状前期患者基因携带者的筛选。主要依据儿童、青少年起病，肝病史或肝脏疾病，锥体外系损害症状，角膜K‐F环。如果不能确诊， ......