[诊断]四、误区防范

由于Fabry病缺乏特异性临床表现，常被漏诊、误诊。目前作为诊断手段的肾脏病理活检及酶活性检测在基层医院开展有限，且Fabry病为一全身性疾病，可累及各脏器，患者分散于各个科室如心脏科、皮肤科，肾脏科、高血压科、神经科和儿科等，对该疾病临床表现认识不足导致Fabry病诊断率很低。一般来说，对幼年或早期出现的不明原因肢端发作性烧灼样疼痛或“坐浴区”皮肤血管角质瘤、不明原因心肌肥厚、少汗或无汗、早年出现的脑梗死或出血的患者，要高度怀疑Fabry病的可能，应常规询问家族史包括脑血管意外、高血压、肾脏病等家族史。 ......