[概述]（二）XO/XY性腺发育不全

此类患者染色体为45 ， X / 46 ， XY 。最初发现此类患者的性腺一侧为发育不全的睾丸，另一侧为条索状性腺，故又称为混合型性腺发育不全（ mixed gonadal dysgenesis ） 。临床特征有Turner综合征的表现，部分患者可有阴蒂增大。条索状性腺病理检查尚难区分是发育不全的卵巢或睾丸。文献报道XO / XY性腺发育不全者肿瘤的发生率为10% ～ 20% ，此类患者容易发生性母细胞瘤，有时已成较大的肿瘤，约1 / 5在条索状性腺切片检查时发现，有时为双侧性，有时可合并生殖细胞瘤、内胚 ......