本征首先由Slotnick和Goldfarb于1972年报道,又称为Slotnick Goldfarb二氏综合征。由于患者染色体核型为46,XX,本征又被称为46,XX索状卵巢综合征。临床表现月经稀少到继发性闭经,有些病人有卵巢功能衰退和过早绝经的内分泌症状。根据患者的临床表现及体格检查,辅于实验室检查,如染色体核型为46,XX,子宫内膜萎缩,血LH和FSH偏高、17 β雌二醇很低。目前尚无特殊治疗方法。 ......