1 ﹒患儿,女,2岁。3 ﹒主要症状间断抽搐,抽搐时双眼凝视,口吐白沫,唇周发绀,四肢屈曲抽动,神志丧失,持续3~5分钟后缓解,无发热,1个月抽搐1~2次。患儿头发呈棕黄色、皮肤颜色白皙,小便有鼠尿臭味。6 ﹒体格检查体温37.0℃,呼吸34次/分,脉搏100次/分,体重10kg。发育落后,营养较差,呼吸平稳,神志清楚。布鲁津斯基征、凯尔尼格征、巴宾斯基征均为阴性。 ......