[概述]五、热点探讨

由于21‐三体综合征缺乏治疗手段，预防措施显得尤为重要。预防措施包括：孕妇避免接触放射线及致畸物质、生育指导、遗传咨询、产前诊断等。尤其对高危孕妇进行产前诊断，以杜绝本病患儿出生。标准型21‐三体综合征的再发风险率为1%。孕母年龄越大，发病风险率越高。有生育能力的母亲，其子代发病概率为50%。易位型患儿的双亲均应进行染色体核型分析，以发现平衡易位携带者。D／G易位，45%与亲代遗传有关，55%为散发。单联筛查即检查孕11～13周的孕妇血清中的二聚体抑制素A水平，该病胎儿的母亲其水平明显升高。 ......