[诊断]【诊断】

20世纪80年代中期，开展了FXS的细胞遗传学诊断，最初只对发病男性作诊断，对象是有X连锁疾病家族史、具有特殊外貌及认知损害的个体。细胞培养使用低叶酸浓度培养基可诱导X染色体产生脆性部位，在有全突变的男性约1%～50%的细胞有脆性部位，该方法对发病男性的诊断非常成功，但染色体核型检查受众多因素限制，检查必须在有相当条件的实验室中进行。在前突变的女性和男性携带者因为X染色体不表达脆性部位常常漏诊。 ......