所谓单体型( haplotype ) ,是指同一条染色体上紧密连锁的多个等位基因的线性排列。以10个相邻的SNP为例,若每个SNP有两种可能的等位基因,则这10个位点一共可以形成210种可能的单体型,然而由于存在LD ,实际存在的单体型种类将远远少于理论数目。在实际研究中,可以通过比较病例和对照中某种单体型分布的差异来考察该单体型与疾病之间的关联性。单体型分析是研究复杂疾病遗传易感性的一种重要方法。当位点数较多时,简约法基于如下的步骤寻找单体型: ①对于样本中所有位点均为纯合子或只有一个位点为杂合子的个体 ......