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[诊断]【诊断】

本病常发生于婴儿期，且临床表现极不均一，从无症状到有严重临床表现，故诊断不易。如能在新生儿中用串联式分光计进行筛查，则可获得早期诊断［ 6 ］。本病虽为遗传性疾病，但遗传方式为常染色体隐性遗传，故家族史对诊断帮助较小。特别是别异亮氨酸浓度升高更具诊断意义，或测定尿中支链氨基酸的代谢产物也有助于临床诊断。 ......

——《内分泌学(上、下册)》
书名：《内分泌学(上、下册)》
栏目：内分泌学(上、下册) > 第三篇 代谢性疾病 > 第十六章 枫糖尿病
作者：廖二元 莫朝晖
参编：刘石平，许樟荣，文格波，罗湘杭，戴如春
页码：2046
版本：2
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2007-08-01
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