[速览]五、齿状核红核苍白球路易体萎缩

齿状核红核苍白球路易体萎缩（DRPLA）是由于DRPLA基因内CAG异常重复扩增所致小脑传出系齿状核红核与椎体外系苍白球路易体系的系统变性，临床主要特征为小脑性共济失调、舞蹈手足徐动、肌阵挛性癫痫和痴呆。常染色体显性遗传。发病年龄3～69岁。20岁前发病者,表现为进行性肌阵挛和癫痫发作。MRI:小脑萎缩.四脑室扩大和形态异常。脑白质变性。DRPLA基因内三核苷酸CAG重复扩展突变。对症治疗，有癫痫发作者给予抗癫痫药物，有手足徐动症的患者可给予氟哌啶醇。 ......